El Proyecto Genoma Humano

¿Por qué tanto alboroto por el Proyecto Genoma Humano?

A fin de apreciar este importante logro, tenemos que repasar un poco de genética básica. Tal vez le asombre realmente a la mayoría de los adultos cuánto suponen los Institutos Nacionales de Salud que sabemos acerca de nuestra herencia genética. El video educativo del Proyecto Genoma Humano incluye un repaso de tres minutos de los procesos genéticos básicos, como el empaquetado del ADN, la trascripción del ADN en el ARN mensajero, y la traducción del ARN mensajero en proteína. No exagero al decir que, cuando he usado esta breve pieza en una conferencia para estudiantes secundarios y sus padres, papá y mamá quedaron desconcertados.

A decir verdad, lo he hecho intencionalmente; porque estamos solo en las etapas iniciales de una revolución genética que transformará la forma de diagnosticar y tratar las enfermedades y hasta nos permitirá alterar nuestra estructura genética. Estas nuevas tecnologías traen con ellas numerosos dilemas éticos y morales que sólo hemos comenzado a abordar, y para los cuales tal vez no haya respuestas simples. Si no nos tomamos el tiempo para familiarizarnos con la investigación genética y sus implicaciones, corremos el riesgo de responder desde el temor y la ignorancia y descartar potencialmente avances médicos cruciales.

He sostenido durante mucho tiempo que ya no podemos darnos el lujo de permanecer ignorantes de las tecnologías genéticas. Simplemente abrigan un poder demasiado grande, tanto para un bien tremendo como para un mal tremendo. Debemos trabajar duro para llevar cautivo todo pensamiento a Cristo, y ver qué tiene de beneficio y qué líneas de investigación y aplicación tenemos que evitar para preservar la libertad y la dignidad humanas.

Bueno, hablemos de nuestro genoma, la suma total de todos nuestros genes. En la mayoría de los 100 billones de células de nuestro cuerpo hay 46 cromosomas. Estos cromosomas son cadenas fuertemente enrolladas y apiñadas de una molécula asombrosa llamada ADN (ácido desoxirribonucleico). El ADN es un polímero, una secuencia repetitiva de cuatro moléculas, que llamaré solamente por sus abreviaturas de una letra: A, G, C y T. La secuencia del genoma humano es, simplemente, la secuencia de estas cuatro moléculas de ADN para todos nuestros cromosomas. Si pusiésemos el ADN de todos nuestros cromosomas en cada una de nuestras células unidos por sus extremos, alcanzaríamos un largo de dos metros.

Un gen es un segmento de ADN que contiene la secuencia de codificación precisa para una proteína. Las proteínas son las que hacen todo el verdadero trabajo en nuestras células. Al mirar nuestra secuencia completada, se predice que nuestro genoma consiste de 30.000 a 45.000 genes en cada una de nuestras células. Así que, ahora que tenemos la secuencia, ¿qué significa todo esto? Comenzaremos a contestar esa pregunta en la próxima sección.

¿Qué espera lograr el Proyecto Genoma Humano?

La primera y principal meta del PGH era trazar un mapa y la secuencia del genoma humano completo. Hay una diferencia crítica y significativa entre un mapa y la secuencia. Hay más de tres mil millones de letras, o pares base, en el genoma humano, distribuidos entre 23 pares de cromosomas. Tratar de localizar una secuencia de, por ejemplo, 1.000 letras, el código para una proteína grande, es como buscar una aguja en un pajar. Por lo tanto, los investigadores necesitaban un mapa de ruta refinado para el genoma. Este mapa involucra secuencias específicas que pueden ser usadas como las señales en un mapa de ruta. Si la característica que está estudiando un científico siempre parece estar presente junto con este marcador, el gen involucrado probablemente esté cerca. En 1995, se publicó un mapa detallado con más de 15.000 marcadores, uno por cada 200.000 pares base. Esto ayudará muchísimo a asociar los genes con enfermedades específicas. Y ahora, con la secuencia prácticamente completa, con una precisión de más del 99%, determinar el efecto preciso de este gen en las enfermedades será aún más fácil.

Una segunda meta crítica fue trazar un mapa y la secuencia de los genomas de varios organismos modelo importantes: específicamente, la bacteria e. coli, la levadura, el ascáride, la mosca de las frutas y el ratón. Esta información es útil porque cada uno de estos organismos ha sido usado en estudios de laboratorio durante décadas. Tener la capacidad de coordinar el conocimiento de sus genomas con procesos celulares y biológicos ciertamente informará nuestro estudio del genoma humano acerca de sus diversas funciones.

El tercer objetivo importante del PGH fue sistematizar y distribuir la información que recogía. Cualquier secuencia de más de 2.000 pares base se publica dentro de las 24 horas. La secuencia y los datos del mapa están contenidos en bases de datos de acceso público por Internet. El PGH ha estado creando también un software y otras herramientas para el análisis del ADN a gran escala.

El cuarto y último objetivo del PGH fue estudiar las implicaciones éticas, legales y sociales de la investigación genética. Un total de 5% de los fondos asignados para el PGH han sido reservados para este tipo de consideraciones. Hay muchas preocupaciones que giran alrededor del uso de los datos de la secuencia genética. Una de las principales son las preocupaciones por la propiedad, el patentamiento y el acceso a los datos de secuencia personales de parte de compañías de seguros, el potencial para la discriminación laboral basada en datos de secuencias personales, y las perspectivas de detección, terapia e ingeniería genética. En la sección que sigue comenzaremos por investigar cómo el PGH considera que puede usarse esta información.

¿Cuáles son las esperanzas a largo plazo para el PGH?

La importancia de reconocer la secuencia de un gen específico tiene tres ramificaciones importantes. {4} La primera es el diagnóstico. A lo largo de los últimos años, se han encontrado genes individuales que llevan a la sordera y a la epilepsia. Sin embargo, numerosos genes influirán en la mayoría de las enfermedades de formas complejas. Recientemente, se han encontrado influencias genéticas en muchas formas de hipertensión, diabetes, obesidad, enfermedad del corazón y arteriosclerosis. {5}. El análisis genético de tumores del cáncer algún día podría ayudar a determinar la terapia con medicamentos más efectiva con los menores efectos colaterales. El diagnóstico genético tiene el potencial para describir más precisamente los tratamientos para muchas condiciones médicas.

Segundo, el diagnóstico de enfermedades con mayor precisión mediante la genética también producirá predicciones más confiables acerca del curso de una enfermedad. La información genética sobre la química del colesterol de una persona ayudará a predecir el curso de una enfermedad del corazón potencial. La obtención de la huella digital genética de un tumor canceroso brindará información con relación a su grado de malignidad. Tercero, la información genética más precisa llevará también al desarrollo de mejores estrategias para la prevención de una enfermedad.

Muchas más enfermedades de recién nacidos podrán llegar a ser detectadas más específicamente para evitar trastornos más adelante en la vida. Actualmente los bebés en EE.UU. y otros países son analizados para detectar PKU, un desorden metabólico que impide la descomposición de un aminoácido específico que se encuentra en las proteínas. Esta condición se vuelve tóxica para el sistema nervioso, pero puede ser prevenida y manejada con una dieta adecuada. Sin cambios dietéticos, los bebés afectados enfrentan un retraso mental extremo. Se espera que la cantidad de condiciones a las que este tipo de detección es aplicable podrá ser ampliada.

La detección puede hacerse también para adultos, para ver si pueden ser portadores de condiciones genéticas potenciales. Ciertas poblaciones judías y canadienses obtienen periódicamente detecciones voluntarias de la enfermedad de Tay-Sachs, un conocido asesino infantil. Esta información ha sido utilizada para ayudar a tomar decisiones acerca de futuros compañeros matrimoniales.

Tal vez el mayor beneficio vendrá de lo que se denomina terapia basada en genes. La comprensión del funcionamiento molecular de los genes y las proteínas que codifican llevará a tratamientos con medicamentos más precisos. Cuanto más preciso el tratamiento con el medicamento, menos y más leves serán los efectos colaterales.

La terapia génica actual, que reemplaza un gen defectuoso por su contraparte normal, sigue siendo muy experimental. Sigue habiendo muchos obstáculos para vencer relacionados con la forma de suministrar el gen a las células correctas, el control de dónde es insertado ese gen en un cromosoma y cómo es activado.

No es sorprendente que algunos hayan visto la secuencia del genoma humano como una reivindicación de Darwin. Examinaremos esta argumentación a continuación.

¿Reivindicó a Darwin la secuencia del genoma humano?

Si Darwin estuviera vivo hoy, se sentiría sorprendido y abrumando por lo que ahora comprendemos acerca del genoma humano y los genomas de otros organismos.

Miremos más detenidamente las afirmaciones de un bioético, Arthur Caplan{6}, que pensó que la noticia más importante había sido omitida. Así que simplemente tomemos algunas de las declaraciones más llamativas para ayudarnos a entender que hay poco en sus comentarios que debería resultarnos de confianza.

Primero, Caplan dice: "Eric Lander, de Whitehead Institute, en Cambridge, Massachussets, dijo que si miramos nuestro genoma está claro que la evolución debe hacer genes nuevos a partir de partes usadas".

Si bien podría ser cierto que podemos ver algunos ejemplos de secuencias compartidas entre genes, de ninguna forma es cierto que vemos una evidencia generalizada de duplicación de genes en todo el genoma. Según un grupo de investigadores, {7} hay menos de 4.000 genes que comparten apenas el 30% de sus secuencias con otros genes.

Más de 25.000 genes, tanto como el 62% de los genes humanos mapeados por el Proyecto Genoma Humano, eran únicos, es decir que es improbable que hayan sido producto de una copia.

Segundo, Caplan dice: "La receta fundamental de la humanidad lleva manojos de genes que demuestran que descendemos de bacterias. No hay otra forma de explicar la naturaleza de los genes que controlan aspectos clave de nuestro desarrollo, con su apariencia de ser construidos a la ligera".

No todos están de acuerdo con esto. La complejidad del genoma no significa necesariamente que ha sido construido a la ligera por la evolución. Hay todavía mucho que no sabemos. Caplan habla más desde la ignorancia y de las suposiciones que desde los datos. Escuche este comentario de Gene Meyers, uno de los principales geneticistas de Celera Genomics, en una nota del San Francisco Chronicle:

"'Lo que me asombra realmente es la arquitectura de la vida', dijo. 'El sistema es extremadamente complejo. Es como si hubiera sido diseñado'.

Mis oídos se aguzaron. '¿Diseñado? ¿No implica eso un diseñador, una inteligencia, algo más que el rejuntado fortuito de elementos químicos en el fango primordial?'.

Myers pensó antes de contestar: 'Hay una enorme inteligencia ahí. No veo que esto sea poco científico. Otros podrán hacerlo, pero no yo'". {8}

¿Construido a la ligera? ¡Difícilmente! ¿Confuso por el momento? ¡Ciertamente! Pero con mayor probabilidad de revelar niveles ocultos de complejidad que un ensamble a la ligera y desordenado.

Requerirá más que bravatas convencerme de que nuestro genoma es exclusivamente el producto de la evolución. Las señales de diseño son claras; es decir, si uno tiene ojos para ver.

¿Cuáles son los desafíos del Proyecto Genoma Humano?

Algunos están preocupados justificadamente por el apuro para patentar genes humanos. El consorcio público, a través de los Institutos Nacionales de Salud, ha puesto toda su información a disposición libremente y no tiene pensado patentar nada. Sin embargo, hay varias solicitudes de patentes pendientes para genes humanos del tiempo antes de completarse el PGH.

Es importante darse cuenta de que estas patentes no son necesariamente para los genes mismos. Lo que hace la patente es proteger el derecho del titular a la prioridad ante todo producto derivado de usar la secuencia en investigación. Con la secuencia publicada en su totalidad, esta cuestión se vuelve aún más confusa. Nadie está ansioso para que los tribunales intenten resolver el tema. De alguna forma, las compañías necesitarán algún nivel de protección para proveer nuevas terapias basadas en la información genética sin afectar la confianza y la salud pública.

Otra preocupación es la disponibilidad de información sobre condiciones genéticas individuales. Hay preocupaciones legítimas acerca de empleadores que obtengan información genética para discriminar acerca de quiénes contratarán o cuándo los empleados serán despedidos o forzados a retirarse. Más del 80 al 90% de los estadounidenses creen que su información genética debe ser privada o debe ser accedida sólo con su permiso. Los mismos temores surgen en cuando a la legalidad de que las compañías de seguros usen información genética privada para evaluar sus coberturas o tarifas. Un proyecto de ley reciente (del 29 de junio de 2000) ante el Congreso para tratar estas mismas preocupaciones, una enmienda del proyecto de ley de Apropiaciones de Salud y Servicios Humanos, fue quitada de la comisión. El proyecto de ley será reintroducido en la próxima sesión. {9} Me sorprendería si no se ha establecido firmemente algún nivel de privacidad para 2002.

Además, muchos están inquietos por la velocidad general de los descubrimientos y las posibilidades muy reales de que la ingeniería genética cree una nueva clase: los genéticamente mejorados. Ciertamente hay motivo para la vigilancia y una mirada atenta. He dicho muchas veces que ya no podemos darnos el lujo de ignorar las tecnologías genéticas. Y, si bien estoy de acuerdo en que la velocidad del progreso podría ser menor, tengamos cuidado de no actuar con un celo exagerado.

Luego de una serie de conferencias sobre ingeniería genética y clonación humana en una escuela secundaria cristiana, un estudiante escribió y me dijo:

"Soy un estudiante de último año de biología (AP Biology), y encuentro que la genética es completamente fascinante. Es, a la vez, fascinante y espeluznante... [Usted me ha inspirado] a no temer al mundo de la ciencia en particular sino a asumir su desafío y confiar en Dios.

¡Digo amén a esto!

Notas

1. "Genetics: The Future of Medicine," NIH, Publication No. 00-4873, 2.
2. Nature, 409 (15 February, 2001), www.nature.com.
3. Science, 291 (16 February, 2001), www.sciencemag.org.
4. Genetics: The Future of Medicine, 9-11.
5. Kevin Davies, "After the genome: DNA and human disease," Cell, 104 (Feb. 23, 2001), 465-467.
6. probe.org/did-the-human-genome-project-prove-that-darwin-was-right/
7. Wen-Siung Li, Zhenglong Gu, Haidong Waing, and Anton Nekrutenko, "Evolutionary analyses of the human genome," Nature, 409 (15 Feb 2001):847-849.
8. Tom Abate, "Human Genome Map Has Scientists Talking About the Divine - Surprisingly low number of genes raises big questions," Monday, February 19, 2001, San Francisco Chronicle.
9. James M. Jeffords and Tom Daschle, "Political issues in the genomic era," Science, 291 (16 February, 2001), 1249-1251.

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Traducción: Alejandro Field